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這種遺傳病不再能遺傳了,原因竟是……

時間: 2019-03-18 17:15:26  來源: 原創  作者: 生殖醫學中心 張磊 張志平  點擊: 406次

3月14日,山西省婦幼保健院生殖醫學中心接到了來自王女士的報喜電話,她剛出生的寶寶送檢的臍帶血樣本不攜帶SCA3基因。王女士一家喜極而泣,經過三年的治療與堅持,她們家族終于打破了脊髓小腦共濟失調遺傳病的“魔咒”,擁有了健康的寶寶。

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原來王女士的多位近親屬皆患有一種罕見的家族遺傳病——脊髓小腦共濟失調疾病。她眼看著父親從健壯到逐漸無力、站立不穩、言語不清、吞咽困難,直至所有器官衰竭后死亡。一路為父求醫,王女士經歷了常人難以理解的困苦和辛酸。更令她無奈的是,自己的哥哥、伯伯也在重蹈著父親的覆轍,仿佛整個家族都被代代詛咒。她多么渴望可以擁有一個健康正常的孩子,給自己帶來一些希望和安慰。

王女士多番查閱資料,一個偶然的機會她看到一篇關于脊髓小腦共濟失調遺傳病的報道,里面患者的癥狀與父親的經歷高度相似,她這才意識到降臨在自己家族的“惡魔”其實是一種遺傳病。

抱著疑惑的心情,王女士去做了基因檢測,結果證實她本人也是脊髓小腦共濟失調基因攜帶者。這是一種常染色體顯性遺傳病,會有50%的概率遺傳給子代。

2017年,王女士在丈夫的陪同下,來到山西省婦幼保健院生殖醫學中心就診。武學清主任詳細詢問了情況后,當即表示脊髓小腦共濟失調遺傳病基因是可以被阻斷的,也就是說王女士一家有希望擁有健康的寶寶。

這個消息讓王女士的倍感欣慰,可是沒多久,就診之路便遇到了難題。原來通過試管嬰兒阻斷脊髓小腦共濟失調遺傳病,第一步就需要進行家系的驗證與SNP連鎖分析,也就是需要取女方及父母的血樣進行檢測,從而獲取致病位點的連鎖信息。而做為關鍵數據鏈的父親已經去世,她又該怎么辦。

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武學清主任得知情況后制定了另外一種解決方案。在直系親屬不全的情況下,還可以采集盡量全面的旁系血樣來代替,這樣也有可能拿到致病位點的連鎖信息。經過3個月的焦急等待,家系血樣報告終于出來了。王女士和她的哥哥、伯伯都攜帶SCA3基因的CAG重復拷貝數突變,確診為脊髓小腦共濟失調3型,這意味著成功獲取到致病位點的連鎖信息。

王女士隨即開啟了三代試管治療,經過促排、取卵、取精,終于在2018年4月成功培養了3枚囊胚送至專業基因檢測機構進行MALBAC PGD?技術檢測。一個月后,檢測結果顯示有2枚胚胎不攜帶母源突變,王女士將有兩枚健康的胚胎可供移植。

這2枚胚胎來得格外不易,武學清主任考慮到胚胎著床成功率,建議患者植入單枚胚胎。王女士與丈夫商量后決定按照建議植入一枚胚胎,并且很幸運的成功著床,最終誕下一名健康寶寶,從此改寫了家族的未來。

這例阻斷脊髓小腦共濟失調3型基因技術,填補了我省在該領域的空白。

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山西省婦幼保健院生殖醫學中心團隊創建于2004年,是華北地區規模最大的生殖醫學中心團隊之一,也是山西省唯一可以同時開展第一代、第二代和第三代試管嬰兒的生殖醫學中心團隊。

第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前遺傳學診斷/篩查,是對胚胎進行卵裂球、滋養層細胞或極體活檢,進行遺傳學檢測,將沒有遺傳病的胚胎植入子宮妊娠,并生出正常子代的技術。

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者由致病基因所控制的疾病,主要分為染色體病、單基因病和多基因病。染色體病是指遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構的改變,如染色體易位、倒位等。單基因病主要指一對等位基因突變導致的疾病,如遺傳性耳聾、地中海貧血、多囊腎等。利用第三代試管嬰兒技術便可以阻斷染色體病和單基因病向子代遺傳。

生殖醫學中心咨詢熱線:0351-3360725


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